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        先天性疾病就一定是遺傳性疾病嗎?
        2023-05-28

        最近看到有人問對象有第四跖骨短小癥,不知道該不該結婚之類的話題。今天來和大家聊聊這個病。

        本文分兩部分,第一部分是對這個疾病介紹,第二部分是對疾病誤解的一些個人看法。


        01,關于這個病


        首先是這個病,有三個方面的特點:

        1,發病率。

        先天性跖骨短小癥發病率大概是0.02%-0.05%,也就是萬分之二到萬分之五。這個發病率多大呢?我們做個比較來看一看。

        感冒的發病率大概在100%,慢性腎病發病率10.8%,癌癥的發病率大概是0.2%,也就是萬分之二十。

        2,這個病會遺傳。但是遺傳力目前無明確判定。且目前沒有定位到確切的基因。特別是第四跖骨短小這種不常見的內容(不同的人找到了不同的可能性基因,所以更無法確定了)。

        大概情況下,如果患者本身存在家系遺傳,比如她父母,祖父母或者外祖父母有類似的癥狀,你可以認為她擁有這個病的遺傳性。

        3,這個病具有女性易感性。一般男女比例是1:25


        02,關于疾病的一些內容


        對于疾病,我覺得有幾點一定要明確:

        1,區分先天性和后天性。

        一般情況下,先天性是指與生俱來的疾病,往往涉及到了基因本身的問題(但也不一定如此,比如懷孕期間受到影響也會造成所謂的先天病,但跟遺傳無關),而后天性疾病是指受到很多外界因素影響造成的因素。

        但是很多時候難以區分,比如色盲就有這種類型,有些小孩其實天生不色盲,出生后受到影響,等能夠表達自己的感受的時候,已經色盲了,于是有人就推測他先天色盲,這就是錯誤的。

        2,先天性不等于遺傳性。

        絕大多數性狀是不能遺傳的,因為生物學里有基因重組和交換,就是大家高中學的那幾大定律。

        比如你的身體大部分狀況都屬于先天的,但不是遺傳性的。簡單的,你要是男的,生個女兒你的先天性狀至少丟一半。換句話,inborn ≠genetic**。**

        3,絕大多數疾病不是遺傳病。

        這一點也是讓很多人誤解的。很多人覺得先天的疾病就是遺傳病,其實我們說的遺傳病,一般是指符合孟德爾定律的疾病,即大體上可以用高中生物學的Aa,顯性隱性規律來描述的。

        而這些疾病其實是有一個list的。我們日常見到的絕大多數疾病不屬于這個范疇。因為基因本身涉及到了幾個概念。


        03,關于遺傳


        此外,在孟德爾遺傳中,有三個重要名詞,分分鐘讓你瘋。

        第一個叫外顯率penetrance,已經解釋了。比如黑夜給了你黑色的眼睛,你卻用來翻白眼(有某個基因和出現對應表型的比例)

        第二個叫基因多效性pleiotropy:一個基因影響多個性狀,比如愛開車的廚師不是好裁縫。

        第三個叫表現度expressivity:基因相同性狀差異,同樣擁有洪荒之力,別人上北大,你上北大青鳥。


        最后,其實沒有一個人是完美的,真的,如果不信,測個全基因組,分分鐘讓你崩潰。但是,每個人都有自己的選擇,這是個人自由,所以我覺得:

        如果可以接受,那么就坦然前行;

        如果難以接受,那么就放開即可。

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